（2021-10-12 上海大众卫生报）勿错过胎儿染色体筛查最佳时机

勿错过胎儿染色体筛查最佳时机
日期：2021-10-12       来源：上海大众卫生报（优生12）   作者：贾楠、熊钰

       有一类检查在产检过程中非常重要，而且一旦错过就没办法再做，或者会大大降低检查意义，那就是胎儿染色体筛查。
       问：没有遗传病史，为何要筛查染色体？ 
       答：以孕期胎儿染色体筛查中最常见的唐氏综合征（21三体综合征）为例，绝大多数都是新发，也就是胎儿自身发生的，主要与孕妇年龄有关，而只有少部分是由于父母染色体异常引起。因而，即使父母没有明确的遗传病史，也需要重视胎儿染色体筛查。
       问：唐氏筛查和无创 DNA，具体该怎么选择呢？ 
       答：我们归纳了三种筛查方法的基本信息及优劣比较，建议孕妈妈在检测前有所了解，在产检时可以更顺畅地和医生进行沟通、选择。 
       1、唐氏筛查：适宜孕周14～20周（15～18周最佳）且29毫米≤双顶径≤47毫米。可检测唐氏综合征（21三体综合征）、开放性神经管缺陷、18三体综合征。
       优势在于费用低、不增加流产风险。局限性及风险包括：检测疾病有限，21三体综合征检出率约 81%，假阳性率5%；若异常，需进一步行无创DNA或羊水穿刺。
       2、无创 DNA（NIPT）：适宜孕周12～22周+6天；要求NIPT作为筛查手段；唐氏血清学筛查临界风险；孕周＞22周+6天但要求NIPT。如果双胎一胎胎死宫内、夫妻明确染色体异常、一年内接受过异体输血、合并恶性肿瘤、重度肥胖，会影响筛查结果，不建议使用。可检测21、18、13三体综合征。
       优势在于检出率及准确性高于唐氏筛查、不增加流产风险。局限性及风险包括：检测疾病有限，检出率93%～97%，假阳性率小于 1%；若异常或未检出，需进一步行羊水穿刺。 
       3、无创DNA（NIPT-plus）：在NIPT基础上监测范围更广，可检出100种染色体疾病。  
       局限性及风险包括：对常见致病性拷贝数变异检出率75%～100%，但部分结果具有较高的假阳性率，若异常或未检出，需进一步行羊水穿刺；无法检测小于3Mb（百万碱基对）的微缺失、染色体异倍体、平衡易位、单亲二倍体、单基因病等。
       问：“无创”比“唐筛”更准，可是不能筛查开放性脊柱裂，应该两个都做吗？ 
       答：开放性神经管畸形的确诊，有一部分在孕11～14周左右就可以诊断，比如无脑儿。其他的一些畸形，如开放性脊柱裂等，则需要在孕20～24周的大畸形筛查时确诊。
       想选择无创DNA的孕妈妈，不用过多纠结，即使“唐筛”神经管畸形高风险，仍然要等到大排畸时确认，所以，想获得更准确的筛查结果，可以直接选择无创DNA而不需要再做“唐筛”。
        问：唐氏筛查或者无创DNA结果有问题，该怎么办？
        答：不管唐氏筛查还是无创DNA，都是筛查染色体异常的风险度，存在假阳性和假阴性结果。因此，如果筛查报告为高风险，不等同于宝宝一定有问题，还是建议绒毛活检或羊水穿刺进行确诊。