（2024-04-09 上海大众卫生报）孕期一次采血，或可检测多种遗传病

                             日期：2024-04-09    来源：上海大众卫生报（新闻2）    作者：徐晨明

       近日，由中国科学院院士黄荷凤团队牵头的“十四五”国家重点研发计划“多种类型遗传疾病的无创产前同步式筛查新技术与临床研究”项目启动会在上海召开。
       出生缺陷是严重影响人口健康的公共卫生问题，其中单基因显性遗传病以新发突变为主，无法通过检测父母排除风险，是当前出生缺陷防控领域的薄弱环节。该项目首席科学家、黄荷凤院士团队成员、复旦大学附属妇产科医院遗传中心研究员徐晨明透露，团队已在全球首次开发新型无创产前筛查技术，将单基因病纳入无创产前筛查范围，并实现成果转化。未来，将基于复旦大学附属妇产科医院和全国多个临床中心开展应用，构建有推广示范价值的筛查策略，为突破我国出生缺陷率高发不下的困境提供有效路径。
       黄荷凤院士率领科研和医疗团队扎根复旦大学附属妇产科医院，在国际上首次实现对胎儿染色体非整倍体、微缺失和单基因显性遗传病进行同步准确的三合一无创产前筛查，并牵头开展一项针对1090 例高风险孕妇的多中心前瞻性临床研究。结果表明，新型无创产前筛查对胎儿遗传变异的检出率提升 60.7%，筛查效率更高且结果更准。
       基于上述研究成果获得此次“十四五”国家重点专项资助，将进一步对无创产前筛查技术进行迭代和升级，弥补当前国内外对多种类型遗传疾病、复杂妊娠产前筛查体系防控的不足。这也意味着，未来有望通过一次采集孕妇外周血完成对所有常见高发胎儿遗传病的同步检测，真正实现孕妇全面无创产前筛查。