（2024-04-01 中国科学报）聚焦无创产前筛查的“十四五”重点研发计划启动

                             日期：2024-04-01       来源：中国科学报（综合3）       通讯员：徐晨明

       本报讯（见习记者江庆龄）近日，由中国科学院院士、复旦大学生殖与发育研究院院长黄荷凤团队牵头的“十四五”国家重点研发计划“多种类型遗传疾病的无创产前同步式筛查新技术与临床研究”项目启动会在上海顺利召开。
       出生缺陷是严重影响人口健康的公共卫生问题，其中单基因显性遗传病以新发突变为主，无法通过检测父母排除风险，是当前出生缺陷防控领域的薄弱环节。
       该项目首席科学家、复旦大学附属妇产科医院遗传中心研究员徐晨明透露，团队在全球范围内首次开发了新型无创产前筛查技术，将单基因病纳入无创产前筛查范围，并实现了成果转化。未来将基于复旦大学附属妇产科医院和全国多个临床中心开展应用，构建有推广示范价值的筛查策略，为扭转我国出生缺陷率高发不下的困局提供有效路径。