（2024-01-23 文汇报）技术新突破，助孕妇全面无创产前筛查

                                   复旦大学附属妇产科医院黄荷凤院士团队研究成果刊发《自然医学》

                       日期：2023-01-23       来源：《文汇报》（要闻·综合·公告6）      通讯员：沈艳

       本报讯（记者李晨琰）产前筛查技术又有新突破。记者昨天从复旦大学附属妇产科医院获悉，由中国科学院院士、该院教授黄荷凤团队联合浙江大学张丹教授团队、湖南省儿童医院王华教授团队通过综合性无创产前筛查技术（cfDNA综合筛查），检测孕妇血浆中的游离DNA，助力全面筛查胎儿不同类型的遗传变异，实现更加精准的产前和围产期管理。相关成果于昨天发表在国际医学期刊《自然医学》（影响因子82.9）。
      
       产前筛查是预防出生缺陷的重要防线，无创产前检查已成为一线产前筛查技术，却依旧存在壁垒：该技术主要筛查染色体异常，对单基因病束手无策。而据统计显示，在所有出生缺陷中，由单基因疾病引起的出生缺陷占比为7.5%至12%，将单基因病纳入无创产前筛查的范围是技术难点，也是进一步发展的方向。
      
     “显性单基因病以新发突变为主，无法通过检测父母排除风险，胎儿发育过程中没有严重结构异常的单基因病，可能会在超声筛查中被漏检。”黄荷凤说，针对当前出生缺陷防控领域的薄弱环节，研究团队在早先便创新性地提出，可同步筛查染色体非整倍体、染色体微缺失综合征和单基因显性遗传病这三种最主要的人类遗传变异，来拓展无创产前筛查的检测范围及准确性（灵敏度100%、特异性99.3%），这就是cfDNA综合筛查技术。为验证该技术的实际临床性能，团队开始了为期一年多的研究。研究证实，cfDNA综合筛查在孕早期发现无症状胎儿（如软骨发育不全胎儿）和影像学方法不易发现的神经缺陷方面具有重要意义。研究同时显示，cfDNA综合筛查也可准确识别高危妊娠中染色体和单基因水平的胎儿致病性变异。
      
      在具体临床应用上，可实现一次采集孕妇外周血就完成对所有常见变异的同步检测，继而实现孕妇的全面无创产前筛查。