（2023-10-17 上海大众卫生报）排查胎儿异常，抓住四个关键期

日期：2023-10-17      来源：上海大众卫生报（优生12）   作者：沈婕、杨静

       怀孕后，胎儿的发育生长，最牵动妈妈的心。孕期要做哪些检查？有必要做基因检测吗？羊水穿刺安全吗？让我们一起来了解这些知识。
       影响胚胎发育的因素
       产检中，有些孕妈询问：“在不知道怀孕的情况下服用药物、喝酒或接受影像学检查，是否会影响胎儿发育？”
       通常认为，受孕后的14天内（以月经周期28天计算），外界因素对于胚胎的影响是“全”或“无”效应。在这期间生病、麻醉、用药等，如果没有胎停、流产，通常认为可以继续观察。
       而在受孕14天后到孕12周左右，外界因素可能会造成胚胎的发育异常，需要根据具体的影响情况，结合后续检查进行综合判断，应当咨询医生，听取专家建议。
       孕期大量饮酒确实会造成胎儿酒精综合征，但与喝酒的频次和量有关。如果只是偶尔一次少量喝酒，可能不会有影响；如果喝酒频次较多，或者喝醉，就会造成胎儿结构发育甚至神经发育异常。而烟草是明确的致畸物，会导致胎儿生长受限。
       总体而言，从备孕开始就要避免熬夜，戒烟、戒酒，如需用药，应综合月经周期和医生的建议。
       孕期勿错过这些检查
       关键期1：通常在孕8周左右，需要做一次早孕B超检查，确定胎儿大小、估算预产期等。
       关键期2：通常在孕11~14周，需要做胎儿颈后透明层厚度扫描（NT检查），主要排除部分染色体异常、部分心脏和头颅明显异常。
       关键期3：通常在孕14~21周，需要对染色体非整倍体进行筛查，也就是大家熟知的“唐氏综合征筛查”。对于风险高的孕妈，首选羊水穿刺；如有顾虑，也可考虑选择无创产前基因检测。
       关键期4：通常在孕20~24周，需要进行孕中期产前超声筛查，即“大排畸”，这是排除胎儿结构异常的“最后一关”。要注意的是，即便已经做过无创产前基因检测且结果正常，也并不能完全排除异常。如果“大排畸”时发现结构异常，建议进行产前诊断——羊水穿刺。
       一般而言，早孕期超声发现胎儿异常是十分困难的。最早筛查胎儿畸形的 B 超检查是颈后透明层厚度扫描，但能够筛查的项目也十分有限，只能检查出一些严重畸形。更多的胎儿结构异常，在孕中期才有进一步检出的可能。
       别害怕羊水穿刺
       有些孕妇需要做羊水穿刺，但非常担心这种检查会伤害胎儿。
       其实，羊水穿刺手术很简单。大家担心的流产风险，概率大约是1‰，也就是说，因为羊水穿刺引起的流产概率，并没有大于不做产前诊断孕妇的流产概率。
       手术时，医生会尽量避开胎盘、脐带、胎儿去做穿刺，整个过程在超声监护下进行，抽取20~30毫升羊水即可。对于孕妈来说，感受可能和打针差不多，不必过于紧张。
       对于非高危孕妇，确实也可以用无创产前基因检测替代羊水穿刺。但最终选择哪种检查项目，不能自行判断，而需要根据个人情况并与专业医生充分沟通后决定。
       那么，有没有必要在羊水穿刺时做全外显子组测序呢？其实，从胎儿DNA中获得的基因数据非常庞大，但到底哪些是致病基因，哪些只是“不一样”的基因，还需要有表型作为分析导向才能得出结论，如果没有任何“指向信号”，可能会出现很多临床意义不明的变异位点，造成咨询上的困难及孕妇的焦虑，反而让人困扰。产前胎儿表型非常有限，因此，不是所有人都需要做全外显子组测序，具体应咨询产前诊断门诊医生。