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全国首例同时阻断染色体平衡易位和单基因疾病试管婴儿在沪出生

第三代试管技术新突破,一种方法解决多种遗传问题
全国首例同时阻断染色体平衡易位和单基因疾病试管婴儿在沪出生

       12月23日,全国首例同时阻断染色体平衡易位和单基因疾病的第三代试管婴儿“一一”在复旦大学附属妇产科医院上海集爱遗传与不育诊疗中心(以下简称“集爱”)出生。“一一”的健康诞生,标志着集爱在遗传病生殖阻断领域再次取得突破性进展,造福更多遗传病患者,推动我国乃至世界辅助生殖技术的进步,对提高人群生殖健康水平和降低出生缺陷具有重要意义。


       两次自然流产,两个遗传问题
       生育“一一”之前,她的妈妈董女士的备孕经历一波三折。虽为“90后”,董女士却在25岁前后遭遇了两次早孕期自然流产和一次生化妊娠。经检查后发现,是董女士的染色体出了问题——染色体平衡易位。
       平衡性染色体异常是导致女性复发性流产和不孕不育重要因素,其中染色体平衡易位最为常见。据统计,每370名新生儿中就有一名是平衡易位携带者,人群基数庞大,他们成年后会面临严重的生育问题。
      更加不幸的是,董女士夫妇还同时携带了SLC26A4基因的致病突变,该基因编码人体内重要的Pendrin蛋白,如果Pendrin蛋白功能失常可能会导致内耳和甲状腺异常,引起耳聋-甲状腺综合征或非综合征性听力损伤DFNB4型,临床上表现为先天性的双侧感觉神经性听力损伤,以及双侧前庭水管和耳蜗发育不良,也可导致儿童期或成人前期甲状腺肿大等。他们一旦怀孕,宝宝将有25%概率成为患者,50%为携带者。
      染色体病和单基因病都是造成我国出生缺陷的重要原因之一,祸不单行,两类遗传病都降临在了董女士头上。董女士夫妇慕名来到集爱就诊,希望通过胚胎植入前遗传学检测(Preimplantation genetic testing,PGT),也就是大家更为熟知的第三代试管婴儿技术,帮助她生育一个健康的孩子。
难上加难,PGT技术是否可能帮助董女士同时解决两个遗传问题呢?


       一体化PGT技术平台,一次性解决多道难题
     “我原本没抱什么希望,却得到了肯定的回答,集爱的第三代试管婴儿技术可以同时解决我身上的两个遗传问题,于我而言真的犹如在黑暗之中重见光明!”董女士说。
       据集爱分子遗传诊断实验室张硕博士介绍,早在2017年,集爱便诞生了全球首批胚胎植入前全基因组单体型连锁分析(Preimplantation genetic haplotyping,PGH)试管婴儿,该技术能够精准的帮助染色体平衡易位携带者生育完全健康的孩子,已经获得国家发明专利。基于PGH技术这一基础,集爱继续进行进一步的深入探索,致力于打造一个更加高效、适用于临床的一体化PGT技术方法,能够适用于不同的遗传病患者的辅助生殖遗传阻断,尤其适用于同时患有两种甚至多种遗传病的患者。
      董女士通过促排卵,配成了九枚胚胎,经过集爱一体化PGT技术平台的检测,其中一枚胚胎既不携带染色体平衡易位,又不携带SLC26A4基因致病突变。胚胎移植进董女士的子宫后,顺利的生长发育,长成健康的“一一”呱呱坠地。
      “一一”既没有携带母亲的平衡易位,也不会患有耳聋或甲状腺肿大,实现了两种遗传病的同时阻断,这标志着集爱辅助生殖技术领域再次取得重要突破。
 

      化繁为简,生殖遗传检测界的“一网通办”
      目前,业内普遍使用的PGT技术存在一定的不足:不同的指征,需要用不同的检测技术平台;即便是同一指征,不同的病种可能也要用不同的技术平台,操作相对复杂,要经过多次不同的检测,耗时长,缺乏适用于不同指征和病种的、统一的通用型PGT技术平台。
      为了解决这一困境,经过多年探索实践,集爱一体化PGT技术平台应运而生。集爱副院长孙晓溪教授说:“一体化PGT技术平台有点像生殖遗传检测界的‘一网通办’,我们的初心就是整合不同技术方法的优势,建立简便高效的通用型检测平台,为更多有需要的家庭带去健康新生命的希望,加强出生缺陷综合防治,助力优生优育。”