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提升出生人口素质,黄荷凤院士团队成果获国家科学技术进步奖二等奖

本报讯  11月3日上午,2020年度国家科技奖励大会在北京召开。我院黄荷凤院士团队成果《发育源性疾病和遗传性出生缺陷的机制研究及临床精准防控》荣获国家科学技术进步奖二等奖。

本项目将疾病的起源从胎儿期前移至配子和胚胎发生阶段,创建的“配子源性成人疾病”学说,为源头防控慢性疾病提供了科学依据。在具体实施过程中,项目针对慢病高危人群和遗传病家系,创建了发育源性疾病的早期防控和遗传性出生缺陷的临床精准防控两大技术体系。通过辅助生殖技术出生队列和配子/胚胎发育机制研究,对发育源性代谢性和心血管等疾病的传代机制进行了开创性研究,并在临床上进行预警和转化应用,提高了出生子代的安全性。

针对遗传性出生缺陷,项目对孕前携带者筛查、产前基因诊断、胚胎遗传学诊断进行了技术集成创新。共完成22712名胎儿遗传学诊断,避免了2717个家庭出生遗传缺陷儿,临床诊断成功率和健康新生儿出生符合率达100%,成果在全国23省市推广应用。

项目第一完成人黄荷凤院士,是中国科学院院士,发展中国家科学院院士,英国皇家妇产科学院荣誉院士,教育部生殖遗传重点实验室主任,上海市胚胎源性疾病重点实验室主任。项目团队成员还包括徐晨明,丁国莲,吴琰婷,陈松长,张静澜,陈小章,赵欢,高玲,陈茜。

又讯,近日,在北京展览馆举办的国家“十三五”科技创新成就展上,黄荷凤院士团队“出生缺陷一站式防控体系”作为“健康中国”版块内容之一精彩亮相。
“出生缺陷一站式防控体系”展陈于主题为“社会发展科技创新,助力人民美好生活”的十二号馆展区。作为国内首个集问诊、检查、基因大数据分析、遗传解读等功能于一体的一站式出生缺陷防控平台,其建立的重大意义在于打破了地域壁垒,实现了高效的远程会诊。此次参展,既是对医院及黄荷凤院士团队在出生缺陷防治方面取得成就的肯定,更是为之后在该领域继续开拓创新注入了动力。

据悉,今后团队将继续以“阻断出生缺陷发生、避免重大缺陷儿出生、降低出生缺陷儿致死致残率”为目标,开发源头防控新技术,推广AI+5G赋能国家级互联网诊疗模式,开展高质量多中心临床研究,建立国家级大数据平台及遗传资源库,助力“健康中国”建设。

(文/科研科)