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创新无创产前检测技术 降低遗传病患病风险

我院牵头的NIPT2全国多中心临床研究正式启动

本报讯  现阶段出生缺陷已经成为重大的公共卫生问题,在孕前/孕期开展预防和筛查是重要的干预手段。对于新发变异导致的出生缺陷,无创产前筛查是主要的筛查手段之一,但仅能覆盖部分染色体异常,对于单基因病尚缺乏有效的筛查方法。2020年12月24日-25日,由我院黄荷凤院士和张静澜研究员牵头的NIPT2全国多中心临床研究启动会分别在上海和杭州召开:12月24日,黄荷凤院士、院长徐丛剑、副院长李笑天、研究员张静澜、以及相关科室负责人徐晨明、顾蔚蓉、应春妹、任芸芸、康玉、熊钰、沈婕、吴琰婷等10余人共同参与了主中心项目启动会。12月25日,在浙江大学医学院附属妇产科医院召开了该项目分中心启动会,此次会议采用线上+线下结合模式,黄荷凤院士、张静澜研究员、李笑天副院长、浙江大学医学院附属妇产科医院张丹副院长、湖南省妇幼保健院王华副院长以及各医院科研管理部门代表与项目组成员等20余人参与了会议。

NIPT2全国多中心临床研究将针对高风险妊娠人群,通过创新的下一代无创产前检测技术同时对多种染色体非整倍体、微缺失微重复、以及单基因遗传病的胎儿患病风险进行提示,通过在全国3个三级甲等妇产科专科医院开展临床研究探索其临床应用价值。

作为NIPT2技术的主要发明人,张静澜研究员介绍了项目的具体内容和主要流程,并与会人员就研究开展的落实细节和流程梳理进行了广泛的讨论。他是前贝勒医学院人类遗传学系的助理教授、分子遗传诊断实验室主任、研发部主任,相关临床回顾性研究成果即将发表。李笑天副院长、浙江大学医学院附属妇产科医院张丹副院长、湖南省妇幼保健院王华副院长分别代表3个中心对于项目的落实表示了支持,并针对研究目标的聚焦、研究难点的解决、风险控制等方面提出了建议。与会各科室负责人也分享了既往临床项目中积累的宝贵经验。黄荷凤院士要求各分中心应重视项目执行和过程管理,确保研究工作和任务高质量、高标准完成。

NIPT2全国多中心临床研究项目启动会的顺利召开,标志着项目高起点高质量的启动和实施,为更好的落实研究的各项内容和任务指标、推进项目有序开展奠定了良好的基础。后续,研究组将在各个分中心发布招募启事,切实推动项目的进一步开展,为新一代出生缺陷阻断技术的临床应用助力。

(文/科研科  吴琰婷)