重磅！上海集爱发布阻断“染色体倒位”遗传传递新成果！

重磅！上海集爱发布阻断“染色体倒位”遗传传递新成果！

   近日，复旦大学附属妇产科医院上海集爱遗传与不育诊疗中心在遗传病的生殖阻断研究领域再次取得重要成果！在国际知名遗传学期刊Journal of Medical Genetics上发表了一篇题为“Long-read sequencing and haplotype linkage analysis enabled preimplantation genetic testing for patients carrying pathogenic inversions” 1的研究成果。

    该原创研究利用Oxford Nanopore长读长测序技术精确定位染色体倒位断点，通过PGH技术成功鉴别出染色体倒位完全正常型和染色体倒位携带型胚胎，为染色体倒位携带者提供了更精准的遗传咨询和辅助治疗，给希望通过辅助生殖技术阻断染色体倒位向子代传递的携带者夫妇带来了福音。

    据估计，在我国生育障碍人群中，染色体倒位的发生率约为1.10%，其中非多态性倒位占20%左右²，可导致胚胎的非整倍体率增高，或者产生不平衡倒位的配子导致流产与不孕。

    复旦大学附属妇产科医院上海集爱遗传与不育诊疗中心副院长孙晓溪表示：“目前，我们通过PGH技术已经非常好的解决了平衡易位携带者的‘脱染’问题，通过脱染研究，我们发现，胚胎在断裂点附近发生同源重组的病例并不罕见，而对于倒位病人来说，只有少数病例（5%左右）能获得不平衡胚胎，来对断裂点进行粗略定位，并且依赖于细胞核型存在着不确定性，再加上对倒位环重组情况缺乏认识。所以我们从2017年开始尝试使用三代测序这一新兴的技术来帮助定位致病性染色体倒位的断裂点，再利用家系构建PGH分析模型，进而尽可能对胚胎进行准确的诊断。目前三代测序在罕见病诊断中的优势已经越来越得到认可，尽管在生殖医学中的临床应用不多见，但通过这项前瞻性研究的探索，为遗传病的生殖阻断提供了一种可能的辅助检测方法和新的思路，且随着技术的日趋成熟和成本的降低，将来很可能会有更大的发展空间和前景。”