精准扼杀“隐性遗传病因” 彻底终结染色体平衡易位

 

  2019年，上海集爱遗传与不育诊疗中心自主研发的“胚胎植入前单体型连锁分析”（Preimplantation genetic haplotyping，以下简称“PGH”）技术获得了国家发明专利证书。

  

 

2017年2月，全球首批共9名成功应用“PGH”技术的试管婴儿在集爱出生，该技术能够精准阻断染色体平衡易位向下一代的遗传传递，是国际生殖医学领域又一大重要突破。与传统方法相比具有明显优势：

  1.全面筛查：除在对胚胎中染色体平衡易位携带状态进行预测诊断之外，可同时完成对23对染色体进行非整倍体的筛查，即同时完成“PGH”与“PGS”（胚胎植入前非整倍体筛查），提高临床妊娠率；

  2.准确度高：除了可以构建断裂点区域的单体型，还可以同时建立涉及易位的整条染色体和对应的正常同源染色体的整条染色体的单体型，因此可以显示病人的两条同源染色体在断裂点区域的重组情况，可以减少由于同源重组而引起的错误诊断；

  3.普遍适用：既适用于相互易位携带者和罗伯逊易位携带者。

  2018年3月，在复旦大学附属妇产科医院与上海集爱遗传与不育诊疗中心牵头之下，以“PGH”技术为主要研究方向的“中国PGH诊断技术研究联盟”正式成立，凭借各联盟单位的大力支持和配合，平衡易位PGH诊断技术前瞻性多中心临床研究在全国范围内得到了广泛推广，为我国未来平衡易位诊断技术指南的制定和实施提供大量的循证医学数据支撑。2019年5月25日，“第二届中国PGH诊断技术研究联盟年会”在上海举行，参与“PGH”临床研究的医院扩展到了22家，共同推进PGH项目成果转化。目前，联盟正在进行的“PGH”病例已近200例。

 

 

（文/摄 集爱支部 戴心怡）