直击热点难点痛点 直面现状与未来

  中国工程院院士、北京大学第三医院院长乔杰教授；美国遗传与辅助生育研究院国际公司副总裁、上海集爱遗传与不育诊疗中心副院长Hong Zhao；重庆市妇幼保健院院长黄国宁教授、美国遗传与辅助生育研究院(GIVF) Fairfax精子库主任Stephen Pool教授、Andrew Dorfman教授、Brian Mariani教授；西班牙马德里IVI生殖中心Juan Garcia Velasco教授；日本圣玛丽安娜医科大学、亚洲生育力保存学会Suzuki Nao教授、Sugishita Yodo教授出席了开幕式。

图4：论坛现场

顶尖论坛、干货满满：全世界的医学大咖说了什么？

  我国辅助生殖技术虽然起步较晚，但速度快。目前中国每年IVF周期数有50万~60万个，每年出生10万多试管婴儿，国内IVF助孕技术日趋成熟，临床妊娠率比较稳定，已经达到50%甚至更高。

  在辅助生殖技术快速发展的背景之下，34名来自世界各地的辅助生殖医学专家齐聚一堂，围绕女性不孕、男性不育、PGT技术、生育力保存、子宫内膜异位症与不孕、生殖内分泌与不孕、复发性流产与免疫、宫腹腔镜手术治疗不孕不育、生殖遗传学等方面，共同交流、探讨生殖医学的热点、难点与痛点，直面辅助生殖技术的过去、现在与未来。

乔杰院士：中国辅助生殖的现状与未来

  乔杰院士通过从目前国内辅助生殖的宏观现状出发，到分析目前的研究热点，为大家介绍了中国辅助生殖的概况并指出了未来的发展方向。近年来，由于环境污染、育龄人群患癌年轻化等问题的出现，全球人类生育力水平成持续衰减状态。据文献估计，发达国家的不孕率在3.5%到16.7%不等，发展中国家的不孕率为6.9%至9.3%之间。

图6：中国工程院院士、北京大学第三医院院长乔杰教授

  中国辅助生殖领域仍面临严峻挑战，其中之一是高龄孕产对生育力的危害效应。随着生育年龄上升，会出现配子质量下降、受孕率降低、辅助生殖运用率上升等情况，从而导致妊娠期疾病、不良出生结局、自带健康问题的出现。此外，出生缺陷的问题依旧严峻：出生缺陷发生率在高收入国家为4.7%，在低收入国家为6.4%，在我国为5.6%。我国每年新增出生缺陷约90万例。出生缺陷已成为婴儿死亡和儿童残疾的主要原因。

  未来生殖医学发展方向：生殖医学从创始伊始就是精准医学的一种体现。未来，包括对精子细胞与卵母细胞的全基因组测序、DNA甲基化图谱、人类细胞图谱计划、基因筛查策略研究，都是值得探索的方向。 

中国不孕率逐年升高！陈子江教授谈生殖医学挑战

  山东大学副校长、齐鲁医学院院长陈子江教授指出：“高质量的人口增长是我们追求的目标，生殖健康问题是人口的大问题，我们现在面临着不孕率逐年升高和出生缺陷未减少的现状。”

  国家在健康中国2030中提出“从生命起点开始提供全生命周期的健康服务”，“从生命起点开始”即是生殖。辅助生殖技术的主要任务即是解决生殖障碍，保障生殖健康。我国辅助生殖需求量巨大，给生殖医学临床实践提出挑战：成功率和安全性。

  陈子江教授通过大样本、多中心的随机对照研究（RCT）来回答相关的临床问题：冻胚移植IVF结局是否优于鲜胚移植？不同移植时间和不同人群是否对结局有影响？通过设计一系列临床试验，通过大样本、多中心的RCT提供为PCOS患者、有排卵患者及单囊胚移植患者进行冻胚移植提供临床证据。研究发现：PCOS患者全胚冷冻/冻胚移植增加活产率、降低流产率；有排卵人群中冻胚移植是安全的；单囊胚冻胚移植，可提高着床率、妊娠率及活产率。

周灿权教授谈人胚胎基因编辑：魔盒已开，何处是归途？

  中山大学附属第一医院副院长周灿权教授在《人类胚胎基因编辑技术的研究》谈到：对人胚胎进行基因编辑就好像打开了一个潘多拉宝盒，将带来一系列不可避免的问题和争议。除技术和科学领域的争议之外，胚胎基因编辑也不可避免的引发了一系列伦理争议：基因编辑会否引发“设计新生儿”的热潮？是否可能造成不可逆的遗传变异？会不会造成社会不公和固化社会阶级……

图8：中山大学附属第一医院副院长周灿权教授

  鉴于目前基因编辑的安全性和有效性问题尚未解决，且未达到临床应用标准，现阶段应禁止对人类胚胎和生殖细胞进行基因编辑；2017年2月美国科学院和美国医学院再次公布了一份题为《人类基因编辑：科学、伦理以及监管》的报告，对人类生殖细胞的基因编辑列出底线：在严格监管下对人类的生殖细胞可进行基因操作以治疗人类的镰状细胞贫血、囊性纤维化等重大遗传疾病；对于非医疗需要的基因改造如身高、长相甚至智力等特征严格禁止。

  拥抱科学技术的两面性，也用伦理引导技术的正向发展。科学创新并不是没有基础的突发性飞跃，而是缓慢积累的循序渐进；伦理争议与讨论是保证科学创新技术向正确发展方向的保障，也是推动相关法律法规的制定的强大动力。

  中国每年新增90万例“出生缺陷患儿”！孙晓溪教授谈罕见病预防

  “出生缺陷是指婴儿出生前就发生的身体结构、功能或代谢异常。相关数据显示，我国的出生缺陷发生率约为5.6%，每年新增90万例。出生缺陷的原因主要有环境因素和遗传因素。遗传因素所致的出生缺陷分为染色体病和基因病两大类。”孙晓溪在《罕见病预防和携带者筛查意义》中谈到。

图9：复旦大学附属妇产科医院妇科内分泌和生殖科主任、上海集爱遗传与不育诊疗中心副院长孙晓溪教授

  许多隐性遗传病我们并不熟悉，因为这些疾病发生率低，很多都是罕见病。根据中华医学会遗传学分会的定义，罕见病即患病率低于1/50万或新生儿发病率低于万分之一的疾病。约有80%的罕见病是由基因缺陷导致的。

如果能通过筛查识别出高风险家庭，或者了解清楚每个个体的遗传病基因携带情况，从而在孕前、产前进行有效的遗传咨询和干预，则可以避免患儿的出生，这是最为有效的方法。“扩展型携带者筛查”能够帮助达到优生优育的目标，减少人口出生缺陷，让社会人口素质得到进一步提升。

 此外，还有郑州大学第一附属医院副院长孙莹璞教授、海南医学院副院长黄元华教授、中山大学孙逸仙纪念医院妇产科生殖医学专科一级主任医师杨冬梓教授等，为现场200多名学员授课，以进一步提高辅助生殖技术的安全性和成功率，为生殖事业的进一步发展共同努力，为更多的家庭创造幸福。

  2013年，集爱举办的首届中美生殖医学高层论坛具有里程碑式的意义，自此，集爱每一年都会邀请国内外著名专家就生殖医学的热点及难点进行交流与探讨，都获得了良好的反响，今年已经是第六届了。本届高层论坛又为辅助生殖医学界同仁提供了一个良好的学习交流平台，在学习交流、经验分享、合作探讨中碰撞出一些新的思想火花。播撒大爱，让天使降临，这是我们共同专注一生的事业！

（文、摄/集爱 戴心怡）